Расширенный неонатальный скрининг в Кабардино-Балкарии: результаты 2024 года

Свыше 8,5 тысячи новорожденных обследовали в Кабардино-Балкарии в 2024 году в рамках расширенного неонатального скрининга, сообщает Минздрав КБР.

Расширенный неонатальный скрининг – это самый точный способ ранней диагностики 36 врожденных заболеваний, он доступен в нашей республике бесплатно с 2023 года. Его проводят в Перинатальном центре и родильных отделениях Центральных районных больниц. За этот период среди новорожденных выявлен один случай спинальной мышечной атрофии, 4 первичных иммунодефицита и 10 наследственных нарушений обмена веществ. Эти патологии были оперативно пролечены и у малышей не развились тяжелые клинические проявления заболеваний, сейчас они развиваются так же, как их сверстники.

Процедура забора материала для исследования максимально проста – медицинская сестра берет из пяточки малыша небольшое количество крови на второй день жизни, если ребенок родился недоношенным – на 7 день.

Все образцы крови доставляют в научно-исследовательский институт Краевой клинической больницы Краснодарского края. При попадании ребенка в группу “риска”, родители информируются о необходимости проведения дополнительного обследования для исключения или подтверждения заболевания. Затем проводится медико-генетическое консультирование, устанавливается окончательный диагноз и назначается лечение.

С начала 2024 года в Кабардино-Балкарии проведено свыше восьми с половиной тысяч таких исследований.